Диагноз и начало лечения у двух дочерей.
У челябинской семьи с тройняшками две дочери столкнулись с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Диагноз подтвердили к трём годам.
По словам мамы, у детей SMA типа 3 — наиболее благоприятный вариант, однако состояние может ухудшаться при смене терапии.
В 2018–2019 годах препарат Spinraza был зарегистрирован за пределами России, а затем появился и в нашей стране. Решение начать лечение было принято после обращения региональных властей и судебного решения в 2020 году.
За эти годы лечение приносило улучшения: девочки учились в школе и могли ходить.
В прошлом году их перевели на российский аналог Лантесенс с тем же действующим веществом. После первой инъекции появились температура, головная боль и сыпь. Медики провели обследование, которое не выявило серьёзных проблем.
После смены препарат стал ухудшаться: вернулись падения, появилась слабость. За четыре месяца после введения нового состава девочки потеряли около пяти баллов по шкале физического развития. При возвращении к Spinraza через суд состояние снова улучшилось.
Родители пытаются вернуть оригинальный препарат. Стоимость одной ампулы Spinraza в госзакупках достигает примерно 3,4 млн рублей, и препарат нужен каждые четыре месяца; российский аналог стоит примерно столько же.
17 августа врачебная комиссия рекомендовала продолжить лечение нусинерсеном.
Семья обратилась в прокуратуру и Следственный комитет. В настоящее время девочки остаются без необходимой терапии.
